3月29日，广东医科大学附属医院传好消息，一名11岁重型地中海贫血症患者在该院通过基因治疗技术治愈出院，这也是全省首例运用基因技术治疗β0/β+重型地中海贫血的成功案例。
患者小P（化名）自1岁时出现贫血进行性加重，在广东医科大学附属医院确诊为β0/β+重型地中海贫血。自出生以来，小P每3周左右就要进行3个单位的输血治疗。6岁时，因为病情进行性加重接受了脾脏切除手术，历经疾病磨难。该院血液内科主任张宇明介绍，β地中海贫血是一种由编码β珠蛋白肽链基因出现突变或缺失而引起的隐性遗传性血液疾病，占重型输血依赖性地中海贫血的大多数。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，50%的患者在出生后3-6个月内发病，临床表现为慢性、进行性加重的贫血、肝脾肿大和黄疸，并伴有发育不良。“它和普通贫血不同，患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病，严重影响生活质量，重者危及生命。”
张宇明介绍，目前，造血干细胞异基因移植是国际公认唯一可以根治β-地中海贫血的方法，但配型极其困难，移植总费用高，加上年龄限制，移植过程可能存在并发症多、植入失败、疾病复发等问题，后续生活质量也受排异反应影响。对于不能进行移植的患者，输血依赖成为他们唯一对症治疗的机会。但终身贫血及输血造成的器官铁过载，会引发多种并发症，缩短患者寿命，且相关治疗费用高昂，对大部分家庭而言，是一笔难以承受的沉重负担。因此，寻找一种新的、能为广大地中海贫血患者提供“一次治愈、价格合理”的治疗方法迫在眉睫。
去年11月，小P入组了该院血液内科主持的地中海贫血症基因治疗项目，在张宇明主任、黄金棋教授团队的努力下，顺利完成了基因改造后的自体造血干细胞回输。在回输后的第10天实现了粒系重建，第14天实现了血小板重建，第21天血红蛋白浓度已达到98g/L。目前，小P已摆脱输血维系，地贫伴发的慢性溶血指标回归到了正常数值，原本晦暗苍白的脸也出现了十多年未见的红润和爽朗微笑。
该院血液内科梁亮教授指出，基因疗法是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖性β-地中海贫血患者。现阶段，针对β-地中海贫血改造患者自体造血干细胞的方式有两种，一种是直接向造血干细胞中导入可表达正常血红蛋白β链基因，另一种则是通过基因编辑造血干细胞，提高胎儿血红蛋白表达量，代偿因血红蛋白β链表达异常引起的贫血。“与传统的输血对症治疗和异体造血干细胞移植相比，基因疗法不受供者来源和移植后排异反应等影响，整个治疗过程平稳，患者接受性好。”梁亮说。
据介绍，目前广东医科大学附属医院是全国第五家、广东省首家成功开展地中海贫血症基因治疗的首批医疗机构，此举标志着该院血液内科基因治疗技术跨入了国内领先、国际一流的赛道。值得一提的是，在获悉小P家庭条件困难后，该院免除了其全部医疗费用，同时对符合入组标准的患者，追加开通了9个免费治疗名额。“广东是β-地中海贫血症的高发地区，在粤西，地贫基因携带者高达14.6%，地贫家庭因病返贫的风险极高。”医院相关负责人表示，此次基因治疗技术的成功落地，为地贫患者带来了第三种创新医疗策略，医院将继续守护好人民的生命安全和身体健康，推动省级区域医疗中心和高水平医院的建设。
